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Síndrome de malformación capilar de macrocefalia causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento y pronóstico

Síndrome de malformación capilar de macrocefalia causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento y pronós

Categoría Tratamiento capilar

1 de Ago, 2020 . El síndrome de malformación capilar macrocefalia también conocido como síndrome de malformación capilar megalencefalia (MCAP), macrocefalia cutis marmorata telangiectatica congénita, síndrome de malformación capilar megalencefalia-polimicrogiria o megalencefalia cutis marmorata telangiectatica congénita, es un trastorno complejo poco frecuente que se caracteriza por el crecimiento excesivo de varios tejidos del cuerpo. como la piel, el tejido conectivo, el cerebro y otros órganos que generalmente están presentes al nacer. Las características principales del síndrome de malformación capilar de macrocefalia son un cerebro grande (megalencefalia) y anormalidades de pequeños vasos sanguíneos en la piel llamados capilares (malformaciones capilares).

En individuos con síndrome de malformación capilar de macrocefalia, la megalencefalia conduce a un tamaño de cabeza inusualmente grande (macrocefalia), que generalmente es evidente al nacer. Después del nacimiento, el cerebro y la cabeza continúan creciendo rápidamente durante los primeros años de vida; entonces, el crecimiento se desacelera a un ritmo normal, aunque la cabeza permanece más grande que el promedio. Anormalidades cerebrales adicionales son comunes en personas con síndrome de malformación capilar de macrocefalia; Estos pueden incluir un exceso de líquido dentro del cerebro (hidrocefalia) y anormalidades en la estructura del cerebro, como las conocidas como malformación de Chiari y polimicrogiria. El desarrollo cerebral anormal conduce a una discapacidad intelectual en la mayoría de las personas afectadas y también puede causar convulsiones o tono muscular débil (hipotonía). En particular, la polimicrogiria se asocia con retrasos en el habla y dificultad para masticar y tragar.

Las malformaciones capilares características del síndrome de malformación capilar de macrocefalia se componen de capilares agrandados que aumentan el flujo sanguíneo cerca de la superficie de la piel. Estas malformaciones generalmente se ven como manchas rosadas o rojas en la piel. En la mayoría de las personas afectadas, las malformaciones capilares se producen en la cara de la línea media, particularmente en la frente, la nariz, el labio superior y el área entre la nariz y el labio superior (filtrum), en cuyo caso el término nevo flamídico (o más comúnmente " Se usa parche de salmón "). Estas lesiones faciales ocurren en un número significativo de niños sanos, por lo tanto, su sola presencia no establece el diagnóstico del síndrome de malformación capilar de macrocefalia. Y aunque pueden desvanecerse a medida que los niños con síndrome de malformación capilar de macrocefalia crecen, pueden persistir en grados variables.

En otras personas con síndrome de malformación capilar de macrocefalia, las malformaciones capilares aparecen como parches diseminados por el cuerpo o como un patrón rojizo en forma de red en la piel llamada cutis marmorata. Algunos niños tienen hemangiomas infantiles que pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo. Estos también pueden persistir en algunos niños y, rara vez, también ocurren en lugares internos.

En algunas personas con síndrome de malformación capilar de macrocefalia, el crecimiento excesivo afecta no solo al cerebro sino a otras partes individuales del cuerpo, lo que se conoce como sobrecrecimiento segmentario. Esto puede conducir a un brazo o pierna que es más grande o más largo que el otro o unos dedos o dedos de los pies demasiado grandes. Algunas personas afectadas tienen fusión de la piel entre dos o más dedos de manos y pies (sindactilia cutánea).

Las características adicionales del síndrome de malformación capilar de macrocefalia pueden incluir articulaciones flexibles y piel que se estira fácilmente. Se dice que algunas personas afectadas tienen piel pastosa porque el tejido debajo de la piel es inusualmente grueso y blando.

El gen llamado PIK3CA involucrado en el síndrome de malformación capilar de macrocefalia también está asociado con varios tipos de cáncer. Solo un pequeño número de personas con síndrome de malformación capilar de macrocefalia ha desarrollado tumores (en particular, una forma infantil de cáncer de riñón conocida como tumor de Wilms y tumores no cancerosos en el sistema nervioso conocidos como meningiomas).

Se desconoce la prevalencia del síndrome de malformación capilar de macrocefalia. Al menos 150 individuos afectados han sido reportados en la literatura médica 1). Debido a que a menudo se cree que la afección se diagnostica erróneamente o se diagnostica de manera insuficiente, puede ser más común de lo que se informa.

El síndrome de malformación capilar de macrocefalia parece afectar a niños y niñas por igual y se observa en todas las etnias. El síndrome de malformación capilar de macrocefalia ocurre esporádicamente en familias que no tienen otros miembros de la familia afectados. Si bien ha habido menos de 300 casos reportados de síndrome de malformación capilar de macrocefalia, es probable que haya muchos más individuos afectados que hayan sido diagnosticados erróneamente, no sean reconocidos o no hayan sido publicados en la literatura médica.

Las mutaciones del gen PIK3CA involucradas en el síndrome de malformación capilar de macrocefalia alteran la proteína p110. La subunidad alterada hace que PI3K sea anormalmente activo, lo que permite que las células crezcan y se dividan continuamente. El aumento de la proliferación celular conduce al crecimiento excesivo del cerebro, los vasos sanguíneos y otros órganos y tejidos característicos del síndrome de malformación capilar de macrocefalia.

El síndrome de malformación capilar de macrocefalia es uno de varios síndromes de sobrecrecimiento, incluido el síndrome de Klippel-Trenaunay, que son causados por mutaciones en el gen PIK3CA. En conjunto, estas condiciones se conocen como el espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (PROS).

El síndrome de malformación capilar de macrocefalia no se hereda de un padre y no se da en familias. En las personas con síndrome de malformación capilar de macrocefalia, una mutación del gen PIK3CA surge al azar en una célula durante las primeras etapas de desarrollo antes del nacimiento. A medida que las células continúan dividiéndose, algunas células tendrán la mutación y otras no. Esta mezcla de células con y sin una mutación genética se conoce como mosaicismo.

Si bien hay informes de miembros de la familia con cabezas grandes (macrocefalia), no se han reportado en la literatura médica miembros de la familia (por ejemplo, hermanos o padres) con síndrome de malformación capilar de macrocefalia. Se ha observado edad paterna avanzada en algunos pacientes 2).

Los síntomas y la gravedad del síndrome de malformación capilar de macrocefalia varían mucho de una persona a otra. Los síntomas del síndrome de macrocefalia por malformación capilar generalmente son reconocibles al nacer. Algunas personas pueden desarrollar síntomas más leves, mientras que otras tienen complicaciones más graves y es importante tener en cuenta que las personas afectadas pueden no tener todos los síntomas que se analizan a continuación. Las familias de los niños afectados deben hablar con su médico y equipo médico sobre sus características específicas, los síntomas asociados y discutir su manejo médico y pronóstico general.

La megalencefalia es una característica clínica importante (circunferencia occipitofrontal mayor o igual a 3 DE por encima de la media), que a veces progresa a hidrocefalia, malformaciones del desarrollo cortical con polimicrogiria y herniación amigdalar cerebelosa (malformación de Chiari) 3). Las anomalías capilares cutáneas a menudo se encuentran dispersas en las extremidades, las palmas, las plantas y el tronco, con frecuencia son de color rosa / rojo y se ven agravadas por el llanto y las emociones. El dismorfismo facial se observa con protuberancia frontal, mejillas llenas, labios prominentes y nevus flammeus de la nariz y / o filtrum y labio superior.

Hay un retraso en el habla y las habilidades motoras. Los pacientes pueden presentar síntomas neurológicos, principalmente hipotonía neonatal y, con menos frecuencia, convulsiones. Las manifestaciones clínicas adicionales incluyen sobrecrecimiento prenatal, asimetría de las extremidades, laxitud articular, piel suave y tejido subcutáneo "grueso" grueso, polidactilia postaxial y / o sindactilia de los dedos 2-3 o dedos 3-4. Algunos pacientes desarrollan neoplasias (el riesgo de desarrollo tumoral se estima en 2-3%). Existe un ligero aumento del riesgo de defectos cardíacos congénitos y / o anormalidades del ritmo cardíaco.

El crecimiento excesivo es una característica importante de la malformación capilar de macrocefalia. La gran mayoría de los bebés que nacen con síndrome de malformación capilar de macrocefalia tienen una cabeza anormalmente grande (o macrocefalia) al nacer que tiende a ser progresiva y puede estar asociada con un gran tamaño corporal al nacer (es decir, sobrecrecimiento somático o macrosomía). Además del sobrecrecimiento cerebral, se manifiesta como macrosomía prenatal y hemihiperplasia. Sin embargo, en la mayoría de los bebés grandes al nacer (macrosomía prenatal), el crecimiento excesivo somático tiende a disminuir o volver a caer dentro del rango normal durante los primeros dos años y continuar creciendo a un ritmo normal a partir de entonces, y algunos pueden experimentar deficiencia de crecimiento después del nacimiento ( postnatalmente). Los bebés y los niños también pueden mostrar un patrón de crecimiento asimétrico, que varía desde un lado del cuerpo que es claramente más grande que el otro (hemihipertrofia franca), hasta asimetrías más sutiles del cuerpo.


Fuente: healthjade.net



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