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Xantogranuloma juvenil como un nuevo tipo de lesiones cutáneas en el complejo de esclerosis tuberosa

Xantogranuloma juvenil como un nuevo tipo de lesiones cutáneas en el complejo de esclerosis tuberosa

Categoría Lesiones dérmicas

3 de Ago, 2020 . Un niño TSC de 7 meses de edad con múltiples nódulos cutáneos fue ingresado en nuestro hospital. Recolectamos los datos clínicos del paciente. Realizamos una biopsia de nódulos cutáneos y secuenciación de exoma completo tanto en tejido de bloque de parafina como en muestras de sangre.

El paciente presentaba una historia de 2 meses de crecimiento gradual de múltiples nódulos cutáneos. Tenía rabdomioma cardíaco, astrocitoma subependimario de células gigantes (SEGA) y máculas hipomelanóticas. El hallazgo patológico de los nódulos cutáneos fue consistente con el xantogranuloma juvenil (JXG). Después de 3 meses de tratamiento con sirolimus, los múltiples nódulos desaparecieron. La secuenciación del exoma completo identificó la mutación TSC1 (c.2356C> T, p.R786 *) tanto en muestras de tejido como en bloques de parafina y en sangre. Rechazamos el diagnóstico patológico original y finalmente identificamos JXG como un nuevo tipo de lesiones cutáneas en CET.

Este es el primer informe sobre la aparición de lesiones cutáneas JXG en pacientes con TSC. Las pruebas genéticas son necesarias en JXG. Estos hallazgos amplían el fenotipo de la piel en pacientes con CET y contribuyen a dilucidar la patogénesis y el tratamiento de JXG.

El CET es una rara enfermedad genética autosómica dominante con una tasa de incidencia de aproximadamente 1/6000 [1]. El CET tiene muchas manifestaciones e involucra a cualquier órgano del cuerpo. Los hallazgos más comunes son los tumores benignos de la piel, el cerebro, el corazón, los riñones y los pulmones. Las lesiones cutáneas incluyen máculas hipomelanóticas (90% de los pacientes), angiofibromas faciales (75% de los pacientes), placas cefálicas fibrosas (25% de los pacientes) y parches shagreen (> 50% de los pacientes) [1]. Algunos estudios han informado el uso de sirolimus en manifestaciones específicas de TSC [2,3,4].

JXG es una forma común de histiocitosis de células no Langerhans en bebés y niños. Se caracteriza por la formación espontánea de nódulos cutáneos en el cuero cabelludo, la cara, el tronco y las extremidades. Aproximadamente el 71% de los casos de JXG ocurren durante el primer año de vida [5]. La patogenia de JXG es desconocida.

Aquí, informamos sobre un niño TSC de 7 meses que se presentó con un historial de 2 meses de crecimiento gradual de múltiples nódulos cutáneos, que a través de una biopsia y secuenciación de exoma completo finalmente identificaron a JXG como un nuevo tipo de lesiones cutáneas en TSC.

Un niño TSC de 7 meses de edad con múltiples nódulos cutáneos fue ingresado en nuestro hospital. Recolectamos los datos clínicos del paciente. El diagnóstico fue realizado por al menos dos especialistas experimentados con base en los criterios de diagnóstico actualizados de la Conferencia de Consenso TSC 2012 [6]. Obtuvimos el consentimiento por escrito de sus padres. Este estudio fue aprobado por el Comité de Ética del Hospital General de China PLA (Beijing, China).

Realizamos una biopsia de nódulos cutáneos. Los miembros de la familia existente se sometieron a pruebas de todos los exones e intrones de los genes TSC1 y TSC2. Se recogieron muestras de tejido de bloque de parafina y sangre completa del paciente para obtener ADN genómico para la secuenciación del exoma completo.

Dimos al paciente sirolimos por vía oral a los 8 meses de edad. La dosis inicial de sirolimus fue de 1 mg / (m2 · día), y esta dosis se ajustó de acuerdo con la concentración en sangre para mantener la concentración en sangre a 510 g / L. Se le administró sirolimus oral regularmente durante 1 año.

a La línea de tiempo del paciente. b Pedigrí familiar. El cuadrado negro indica paciente con TSC. El cuadrado con barra indica que la persona ha muerto. Los cromatogramas de secuencia muestran la mutación TSC1 (c.2356C> T, p.R786 *) tanto en muestras de tejido de bloque de parafina como en muestras de sangre. La mutación también se encuentra en la sangre de su madre y abuelo. cd Nódulos en el cuero cabelludo y el abdomen (flecha blanca) y mácula hipomelanótica en el abdomen (flecha negra) antes del tratamiento. ef Los nódulos múltiples desaparecieron y la mácula hipomelanótica en el abdomen no cambió (flecha negra) después de 3 meses de sirolimus

Los nódulos cutáneos del paciente aparecieron por primera vez detrás de la oreja derecha sin causa evidente o sensibilidad y gradualmente crecieron múltiples nódulos a los 5 meses de edad. Después de 2 meses, fue admitido en nuestro departamento. El examen físico mostró múltiples nódulos en el cuero cabelludo, los párpados, el tronco y las extremidades del paciente, que son pápulas o nódulos amarillos y eritematosos sin inflamación ni ulceración (Fig. 1c-d). Tenía una mácula hipomelanótica en el abdomen (Fig. 1d). La tomografía computarizada (TC) cerebral mostró múltiples agujeros punteados, escamosos y redondos de alta densidad en los ventrículos laterales bilaterales y subependimarios bilaterales. Una lesión grande (51 mm × 46 mm) ubicada en la esquina posterior del ventrículo lateral izquierdo se diagnosticó como astrocitoma subependimario de células gigantes (SEGA) (Fig. 2a). La resonancia magnética (RM) de la cabeza mostró nódulos en las esquinas posteriores de los ventrículos bilaterales en imágenes ponderadas en T1 y T2 (fig. 2b-c). La TC de tórax mostró la presencia de un nódulo subpleural pulmonar en el lóbulo inferior izquierdo (Fig. 2d). La ecografía cardíaca mostró rabdomioma cardíaco en la cavidad ventricular izquierda, que era de aproximadamente 15 mm × 12 mm. La ecografía abdominal fue normal. No se realizó una evaluación oftalmológica porque el paciente era demasiado joven para cooperar. Los análisis de sangre de laboratorio mostraron que el paciente tenía un nivel de lípidos normal. No tenía angiofibromas faciales, parches de color shagreen o convulsiones, y su desarrollo fue normal.

Una tomografía computarizada del cerebro muestra múltiples agujeros de alta densidad puntiformes, escamosos y redondos en los ventrículos laterales bilaterales y subependimarios bilaterales. Una gran lesión ubicada en la esquina posterior del ventrículo lateral izquierdo fue diagnosticada como SEGA. bc La resonancia magnética de la cabeza muestra nódulos en las esquinas posteriores de los ventrículos bilaterales en imágenes ponderadas en T1 y T2. d La TC de tórax mostró nódulo subpleural pulmonar (flecha blanca)

Los nódulos cutáneos eran diferentes de las lesiones cutáneas TSC comunes. Realizamos biopsia en los nódulos cutáneos. El examen histopatológico mostró histiocitosis típica en la dermis con muchas células gigantes multinucleadas y células inflamatorias (fig. 3a-b). La diferenciación de conglomerados 68 (CD68) y CD163 fueron positivos (fig. 3c d) y S100, CD1a, langerina, melanoma humano negro 45 (HMB-45) y Melan-A fueron negativos en la tinción inmunohistoquímica (fig. 3e, f, g , y yo). El índice de proliferación Ki-67 (Fig. 3h) fue del 15%. El hallazgo patológico de los nódulos cutáneos fue consistente con JXG. Creíamos que JXG y TSC ocurrían simultáneamente en el paciente.


Fuente: ojrd.biomedcentral.com



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